
唐氏綜合征又稱21三體綜合征。它是人類足月新生兒最常見的染色體疾病,占染色體疾病的90%以上,據報道發病率一般在1/700~1/800之間。染色體是遺傳物質,正常人有46條染色體,由O組成。F 23對。父母各提供一半,每個染色體都有一個數字。唐氏綜合癥患者的第二十一條染色體被稱為21三體性。
圖片素材來自中國墻。
母親的子宮在母體子宮中比正常兒童要慢,出生時體重較輕,有特殊的面容,并伴有其他嚴重的多重畸形。嬰幼兒生長緩慢,學習走路和說話需要更長的時間。唐的平均預期壽命大約為40歲,所以唐的兒子會給家庭造成沉重的經濟負擔和精神負擔。
唐氏篩查是一種更準確的產前篩查方法。通過經濟、簡單、無損傷的胎兒和孕婦的方法,對正常孕婦的先天缺陷如唐氏綜合征、愛德華綜合征和開放性神經管缺陷等高危因素進行了探討。產前診斷。
沒有什么可以做的,孩子們在他們眼里不好,不能走路也不能活,所以她的智商也是幾歲的智商,我也厭倦了她的心,我去工作是為了快樂。
大多數唐氏綜合征是一種偶發的疾病,所以每個孕婦都可能生下don的兒子,唐的兒子的出生概率隨著孕婦年齡的增長而增加。隨著醫學水平的提高,唐的孩子們的生存和生活水平也隨之提高。朝代明顯延長。由于各種各樣的并發癥和全日制護理的需要,家庭和社會對家庭和社會產生了巨大的精神和經濟負擔,除了病人自身的痛苦之外,唐氏綜合癥是無法治療的。一種簡單有效的方法是進行科學的產前篩查和診斷,最大限度地減少唐世耳的出生。
根據衛生部于2012發布的《中國省出生缺陷防治報告》,中國唐氏綜合征發病率約為14.7萬元,也就是說,每1萬個嬰兒出生一次,其中15個左右。每年新增唐代兒童23500以上,這意味著23500個家庭面臨著巨大的情感和經濟壓力。
因為唐氏的孩子不僅身體異常,智力低下,而且患有很多疾病,因此,每一個出生的孩子都是病人自身和家庭的悲劇,目前唐氏綜合癥是無法預防和治療的。目前,簡單易行的方法是開展產前篩查,明確診斷,終止妊娠,預防唐氏兒的出生,唐氏綜合征產前篩查不僅是一個醫學問題,也是家庭和社會的一大關注。
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孕婦懷孕唐的孩子難道不可能嗎只需要孕婦檢查嗎這是一個誤會。事實上,所有的母親都應該被唐氏綜合癥篩查。
事實上,隨著母親年齡的增長,胎兒綜合癥的胎兒生長機會增加。然而,根據研究,70%的孩子出生在35歲以下,這是由于母親的年齡在35歲以下,所以有很多孩子。Down綜合征。年齡大于35歲,或分娩的夫婦,或染色體異常攜帶者,這些孕婦應進行直接產前診斷,其余35歲以下的人群應進行產前篩查。
沒有異常妊娠史或家族史的孕婦可能會懷孕Don的孩子。我們的丈夫和妻子都很正常。家里沒有這樣的家庭。不會有問題。這也是一個常見的誤解。根據調查,大約95%的孩子是正常夫婦出生的。唐氏綜合征是一種偶發的疾病。每個孕婦都應該積極參加唐氏篩查。
我們現在所說的是篩查,確切地說是產前篩查,有3個主要篩查目標,21個三體綜合征(唐氏綜合征),18個三體綜合征(愛德華綜合征)和開放性神經管缺陷。
21三體綜合征(唐氏綜合征),發病率為1/7000~800, 18/三體綜合征(愛德華綜合征),發病率為1/6000~8000/8000,開放性神經管缺陷,發病率為1/1000~1/2000。
唐氏篩查只需要從母親身上提取2-3ML血液,因此是非常安全的。通過多項血清指標和這些指標的臨床信息,計算了唐氏綜合征(如胎兒腹部)等多種疾病的概率。結合母親的臨床信息。
篩選結果的準確性與檢測指標濃度的準確度密切相關。篩查的準確性也受收集的年齡、體重、吸煙和妊娠周信息的準確性的影響,唐氏篩查的孕周范圍嚴格控制,通常孕15-20周,孕16-18周。
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在懷孕15-20周,提前預約懷孕的醫生,建議醫生在孕中期篩查前詢問病情,知情選擇唐氏篩查。
首先,醫生將對預期的母親進行詳細的遺傳咨詢,如篩查目標疾病的風險、血清學篩查的意義和局限性,如唐氏綜合癥,然后母親自己決定是否選擇篩查,并需要簽署。知情同意
然后,醫生和預期的母親確認有關血液采集日(包括出生日期、最后月經、體重、胰島素依賴型糖尿病、雙胞胎、吸煙、異常懷孕等)的一些基本信息。如有必要,允許母親做B超檢查以確保妊娠的準確性,因為篩查的風險值的計算需要根據上述信息進行調整,在抽血前填寫信息是非常重要的。
最后,將2~3ML靜脈血送入一個實驗室,通過一個特定的軟件來確定相應的指標,并計算胎兒唐氏綜合征和其他疾病的風險,篩選后大約一周就能得到篩查結果。
根據檢查時間,有兩種主要的篩查方法,一種是早孕篩查,另一種是孕中期篩查,孕早期篩查時間為孕9~13天+ 6天,孕中期篩查15~20周+ 6天。
早孕檢查主要有兩個指標,一個是血清指數,另一個是胎兒頸部頸部皮褶厚度(NT),這是胎兒在一定時間內的水膜囊,它會隨著胎兒的發育而被吸收,因為許多孕婦不得不去T。醫院在懷孕12周后建立一張卡,他們往往錯過了早期篩查的時間。而對胎兒的測定需要由一名經驗豐富、合格的B醫生來做,技術難度相對較高且時間長,并非所有醫院都能進行NT測量。
中期妊娠篩查是中國最常見的篩查服務,由于其技術成熟,易于在各級醫院推廣,篩查多種疾病,因此孕第十五周~20周+ 6天的孕婦有適當的產前篩查??梢赃M行中心篩選。
目前,中期妊娠篩查中有三個環節和四個環節。我們所說的兩個、三個和四個鏈接分別是2, 3個和4個項目。指標越多,精度越高。
Tetrad:AFP(α胎兒蛋白)+HCG(絨毛膜促性腺激素亞單位)+E3(游離雌二醇三)+抑制素-A(抑制素A)
目前,各大醫院在孕中期主要實施血清學篩查技術,包括兩種、三種和四種技術,四重篩查是基于原有的三重篩查,增加一項指標,即妊娠過程中的inhibin A.。孕婦血清抑制素A濃度在孕中期升高,正是這一指標顯著提高了篩查的檢出率,降低了假陽性率,即可以發現更多的唐患兒,同時,錯誤判斷也較低。比DON兒童好。
在國際上,歐洲和美國的發達國家提供了四倍篩查作為準媽媽的標準篩查方案,經過多年的臨床驗證,四胎妊娠是孕中期篩查的最佳選擇。中國衛生部專家推薦的篩查方案已被中國專家批準。目前,四聯篩查技術在國內尚處于推廣階段,部分醫院引進了國外四聯篩查技術。準媽媽們從中受益匪淺。