病例：15歲女嬰陰陰，由于身高生長緩慢，性發育10年。陰陰是母親的第二個孩子，母親懷孕期間無特殊疾病及用藥史，足月無窒息，出生后體重3.25kg，母乳喂養，適時補給。幼兒的食物、良好的食欲、語言、體育發育與同齡兒童相似。6-7歲時，同齡兒童身高開始縮短，身高差距隨著年齡逐漸擴大，12歲時，身高138cm（低于同齡兒童）體格檢查：身高147厘米，體重37.5公斤，面部痣，眼距，上瞼下垂，腭弓高，頸短而寬，低耳位，后發際低，雙側肘外翻，發育不良，陰部不

成熟。進一步完善的染色體核型為45 XO。

先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合征，新生兒發病率約110000。它是由X染色體完全或部分缺失引起的，是人類最常見的染色體畸變之一。雌雄同體，一群身體發育異常。身高一般小于150厘米。外陰發育不成熟，子宮或卵巢小或缺失。體征為多發性痣、上瞼下垂、大耳朵、高腭弓、低后發際、短而寬的脖子、蹼。床頸、胸筒或胸罩、大乳頭間距、乳頭和乳頭無發育、肘外翻、第四或第五掌骨或跖骨短小、穿透性手掌、下肢淋巴水腫、腎畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不同，有B超檢查顯示子宮和卵巢均小于正常女性，10～11歲時促黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）顯著升高，FSH顯著高于LH、BMD wa。S顯著低于同年齡的正常女性。

治療目的是促進身高，刺激乳房和生殖器的發育，并預防骨質疏松癥。特納綜合征的最終身高通常與同齡人相差約20厘米。生長激素影響身高，皮下注射，每周6次，fr在青春期可采用雌激素替代療法，一般從12歲到14歲，開始小劑量治療6到12個月，以促進乳房和外陰的發育，保護兒童的心理健康，預防骨質疏松有一定作用。進行周期性雌激素孕激素治療(人工周期療法)。子宮出血。